Thử nghiệm tiền sinh
Vũ Văn An

Cha mẹ nào cũng hy vọng và cầu xin cho đứa con chưa sinh của mình được lành mạnh. Và với sự trợ giúp của y khoa hiện đại, việc chăm sóc tiền sinh (pre-natal care) đối với sản phụ và thai nhi tiếp tục có những tiến bộ mới mẻ và đầy ngạc nhiên. Nếu người mẹ hay thai nhi có tiềm năng gặp trắc trở về sức khỏe trong thai kỳ, thì những vấn đề này thường được nhận diện trước khi đứa trẻ ra đời và được chữa trị hữu hiệu bao nhiêu có thể. Siêu âm rất hữu dụng trong các hoàn cảnh như thế và đóng một vai trò quan trọng trong việc chăm sóc thai nhi.

Tuy nhiên, với sự gia tăng việc kiểm tra tiền sinh (pre-natal screening) để tìm ra dấu hiệu của hội chứng Down (Trisomy 21) và hội chứng Edwards (Trisomy 18) nơi trẻ chưa sinh, các sản phụ mỗi ngày mỗi tự đặt cho mình câu hỏi mà mẹ hay bà của họ chưa bao giờ phải đặt ra: “Liệu mình có nên kiểm tra hay không?”

Kiểm tra tiền sinh và thử nghiệm chẩn bệnh đã và đang gia tăng theo cấp số nhân trong thập niên qua. Theo khuyến cáo của các hiệp hội bác sĩ sản khoa ở Anh, Mỹ và Úc, việc kiểm tra này nay đã được thường xuyên cung cấp cho các sản phụ, dù 99.7% thai nhi không hề mắc hội chứng Down, còn hội chứng Edwards thì lại càng hiếm hoi hơn.

Ngày nay, nhiều sản phụ cảm thấy bị áp lực phải qua những cuộc kiểm tra này. Nhưng họ cũng bối rối bất an bởi các sứ điệp ẩn tàng ngay trong loại kiểm tra này và nhất là trong các hậu quả của nó. Họ tự hỏi “nếu đứa con của tôi mắc hội chứng Down, thì điều này có nghĩa nó không nên sống nữa hay sao? Và như thế thì có nên trục thai nó hay không?”. Thảm họa thay, đã có chứng cớ cho thấy việc kiểm tra tiền sinh và thử nghiệm chẩn bệnh đã đưa tới hậu quả chết người cho rất nhiều thai nhi; một cuộc nghiên cứu tại Queensland, Úc, vào năm 2004 cho thấy: sau cuộc kiểm tra tiền sinh, 90% các thai nhi mang hội chứng Down đã bị trục thai. 

Thử nghiệm tiền sinh bao gồm những gì?
Thử nghiệm tiền sinh thường được dùng để chỉ chung cả kiểm tra tiền sinh lẫn thử nghiệm định bệnh (diagnostic testing). Nhưng thực ra hai loại kiểm tra và thử nghiệm này khác nhau. Kiểm tra tiền sinh hiện rất phổ thông tại nhiều vùng của Úc Châu. Trong vòng 12 tuần lễ đầu của thai kỳ, bất cứ sản phụ nào cũng được đề nghị cuộc thử nghiệm có tên là “Thử Nghiệm Tổng Hợp” (Combined Test) hay “Kiểm Tra Tổng Hợp Huyết Thanh Mẹ Trong Tam Cá Nguyệt Thứ Nhất” (Combined First Trimester Maternal Serum Screening). Cuộc thử nghiệm này bao gồm:

* Thử máu, vào các tuần 10-12. Song song với việc kiểm tra sức khỏe nói chung của bà mẹ, chuyên gia bệnh học (pathologist) sẽ thử nghiệm mẫu máu của bà để tìm hiểu hai protein đặc biệt mà mức tăng hay giảm của chúng có thể cho thấy thai nhi mắc hội chứng Down hay hội chứng Edwards hay không; và

* Thử siêu âm đặc biệt có tên là Nuchal Translucency Scan (thử độ mờ của gáy) thường giữa tuần thứ 11 và thứ 13 của thai kỳ. Thử nghiệm này nhằm đo độ dầy của chất lỏng ở gáy thai nhi. Nếu độ đặc của chất lỏng này cao thì đây là dấu chỉ thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down hay hội chứng Edwards. 

Tín liệu tổng hợp nhận được từ các thử nghiệm trên sẽ được cung cấp cho bà mẹ. Bà mẹ nào không được thử nghiệm tổng hợp vào tam cá nguyệt đầu của thai kỳ, sẽ được cung cấp cuộc thử máu vào tam cá nguyện thứ hai, gọi là Kiểm Tra Ba Thứ (Triple Screen) hoặc Kiểm Tra Bốn Thứ (Quad Screen).

Tất cả các thử nghiệm trên đều không thể nói chính xác là thai nhi mắc hội chứng Down hay hội chứng Edwards; chúng chỉ cho biết “nguy cơ thấp” hay “nguy cơ cao” của các hội chứng này nơi thai nhi mà thôi. Sau cuộc thử nghiệm ở tam cá nguyệt đầu, 1 trong 25 sản phụ sẽ được thông báo “có nguy cơ cao”, nghĩa là thai nhi của họ có khả thể mắc hội chứng Down hay hội chứng Edwards theo sác xuất 1/300 hoặc cao hơn.

Chuyện gì sẽ xẩy ra?
Sản phụ nào được thông báo “có nguy cơ cao” sẽ được đề nghị thử nghiệm định bệnh, như Xét Nghiệm Nhung Mao Màng Đệm (Chorionic Villus Sampling, tắt là CVS) hay thông dụng hơn, Thử Nghiệm Mẫu Nước Ối (Amniocentesis). Những thử nghiệm này cung cấp một định bệnh có độ chính xác lên tới 98%, tuy nhiên, chúng bị coi là xâm phạm đời tư và có nguy cơ gây xẩy thai (khoảng 1%). 

Thử siêu âm trễ hơn trong thai kỳ có giá trị hơn và được coi là ít xâm phạm đời tư hơn. Từ khoảng 20 tuần trở đi, nhiều vấn đề sức khỏe nơi sản phụ hoặc nơi thai nhi có thể được nhận diện và đưa ra kế hoạch điều trị. Các trường hợp như hội chứng Down, khiếm khuyết ở ống thần kinh và bệnh tim có thể tìm ra ở tam cá nguyệt thứ hai bằng siêu âm hay các thử nghiệm khác đã thành tiêu chuẩn trong ngành chăm sóc sức khỏe hiện nay. Điều này giúp các gia đình có thì giờ chấp nhận việc chẩn bệnh và chuẩn bị chăm sóc và hỗ trợ cho đứa con của mình. 

Như thế thì tại sao người ta lại đưa ra việc thử nghiệm quá sớm trong thai kỳ như hiện nay? Câu trả lời đáng buồn là: việc định bệnh sớm, tức trước tuần thứ 20 của thai kỳ, cho người ta cơ hội tốt để phá thai, một cuộc phá thai “ít thương đau hơn” cho mọi người liên lụy… ngoại trừ chính thai nhi. 

Các tiêu chuẩn của Giáo Hội đối với việc thử nghiệm tiền sinh
Dựa trên đức công bình tự nhiên, Giáo Hội dạy rằng thử nghiệm và định bệnh tiền sinh sẽ được chấp nhận nếu mọi tiêu chuẩn sau đây được thỏa mãn:

1. Tôn trọng sự sống và sự toàn vẹn của thai nhi;

2. Nhằm duy trì hoặc chữa trị cho thai nhi như một cá thể; 

3. Cung cấp cho cha mẹ thai nhi đủ tín liệu để họ cân nhắc các nguy cơ và phúc lợi của việc thử nghiệm và đưa ra các quyết định tự do và có hiểu biết; và 

4. Nguy cơ đối với sự sống hay sức khỏe của thai nhi phải tương xứng với phúc lợi mà đứa trẻ có thể nhận được từ việc thử nghiệm.

Bởi đó, cung cấp việc thử nghiệm tiền sinh với ý định sau đó cung cấp cho sản phụ cơ hội trục thai nếu kết quả thử nghiệm thấy có nguy cơ cao là đi “ngược lại luật luân lý một cách trầm trọng”. Những thăm dò tiền sinh phải nhằm cung cấp các giải pháp chữa trị phò sinh. Việc chẩn đoán hội chứng Down hay bất cứ điều kiện nào khác “không thể tương đương với bản án tử hình”. 

Không ích lợi gì cho thai nhi
Dù cách chữa trị trong dạ mẹ đối với một số điều kiện, trong đó có hội chứng Down, đang được triển khai, vấn đề chủ yếu đối với việc thử nghiệm tiền sinh quá sớm là nó hiện chưa cung cấp được lợi ích điều trị nào cho thai nhi. Giải pháp duy nhất dành cho cha mẹ để “chữa trị” tình trạng của thai nhi là phá thai. Các thực hành nhằm loại bỏ thai nhi có khuyết tật hay ngăn cản chúng không sống sót để sinh ra đều bị Giáo Hội kết án và coi là tội ác trầm trọng, đi ngược lại phẩm giá con người, chống lại sự qúy giá của sự sống nhân bản và quyền của đứa trẻ được yêu thương và chăm sóc, bất kể điều kiện của nó có ra sao. Việc kiểm tra tiền sinh vào lúc từ 10 tới 12 tuần của thai kỳ hiện không đem lại bất cứ phúc lợi y khoa nào cho cả bà mẹ lẫn thai nhi, nhưng thường tạo đà cho việc phá thai ngay sau đó. 

Khi nào thì được thử nghiệm tiền sinh?
Một số cha mẹ muốn biết liệu đứa con của mình có mắc hội chứng Down hay một chứng nào khác hay không, vì việc chẩn đoán này có thể giúp họ có thì giờ để chuẩn bị về thể lý lẫn xúc cảm để chào đón đứa con ra đời. Điều này tốt và có lý lẽ vững chắc vì theo lời Đức Gioan Phaolô II, nó giúp họ sẵn sàng “chấp nhận đứa trẻ sắp sinh một cách thanh thản và hiểu biết”.

Tuy nhiên, vào lúc này, việc tiến hành cuộc thử nghiệm định bệnh vẫn đem lại nguy cơ thực sự và nghiêm trọng đối với sự sống của thai nhi. Nguy cơ cho thai nhi càng cao, thì việc thử nghiệm càng cần phải được biện minh nhiều hơn. Việc thử nghiệm mẫu nước ối chỉ được biện minh bởi nhu cầu thật khẩn thiết và kết quả thử nghiệm phải vì lợi ích của thai nhi. Điều đáng buồn là hiện chưa có cách điều trị tiền sinh nào cho các hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards, nên thai nhi chưa rút được bất cứ lợi ích nào từ cuộc thử nghiệm. Nó chỉ đang đặt mạng sống của thai nhi vào thế nguy hiểm hơn, hoặc qua việc xẩy thai do hậu quả của thử nghiệm hay do cố ý phá thai. 

Chấp nhận đứa trẻ là trách nhiệm của mọi người
Sự xuất hiện của việc thử nghiệm tiền sinh, thảm họa thay, đã dẫn tới một bầu khí trong đó việc chấp nhận đứa trẻ chưa sinh tùy thuộc ở việc người ta có trân qúy và chăm sóc sự sống của nó hay không nếu sự sống ấy “khiếm khuyết” hay mắc một nan đề nào đó về sức khỏe. Là môn đệ Chúa Kitô, ta được mời gọi công bố Tin Mừng Sự Sống để yêu thương và chấp nhận con cái ta một cách vô điều kiện và khuyến khích người khác cũng làm như vậy. Giáo Hội thấu hiểu các thách đố lớn lao mà các gia đình đang gặp phải trong việc chào đón và nuôi dưỡng con cái có khuyết tật. Là cộng đồng Kitô Giáo, ta được mời gọi cung cấp sự hỗ trợ thực tiễn, tình bằng hữu, lời cầu nguyện và khích lệ để bảo đảm rằng các gia đình sẽ không mang gánh nặng của họ một mình. Như một người cha từng mơ ước: “chúng tôi chỉ cần một ai đó cho chúng tôi hay: ông bà có thể chịu đựng được. Ông bà có thể nuôi dưỡng được đứa con này. Ông bà sẽ không sao”.

Thiện ích chân thực của đứa con
Mọi đứa trẻ đều là ơn phúc Chúa ban, để ta trân qúy và che chở từ những giây phút đầu tiên. Giáo Hội thừa nhận ơn gọi cao cả của nghề thầy thuốc trong việc chữa trị bệnh tật và khuyết tật, nhưng họ phải thực hành việc này trong khung cảnh tôn kính sâu xa đối với giá trị cốt lõi của sự sống đứa trẻ. Như Đức Giáo Hoàng Bênêđíctô XVI từng nhắc nhở ta: “Mọi can thiệp của y khoa phải luôn tập chú vào việc thực hiện cho bằng được thiện ích chân thực của đứa trẻ, phải coi em trong chính phẩm giá một con người nhân bản với đầy đủ mọi quyền lợi của em. Như thế, điều cần thiết là phải chăm sóc em một cách yêu thương, giúp em đương đầu với đau đớn và bệnh tật, ngay cả trước khi em sinh ra, khi tình thế của em đòi hỏi”.

Có rất nhiều gia đình, nhiều tổ chức và nhiều nhà chuyên nghiệm chăm sóc y khoa và chăm sóc sức khỏe thật tuyệt vời. Họ sẵn lòng giúp đỡ và nâng đỡ các cha mẹ trong việc chào đón con cái có nhu cầu đặc biệt của họ. Giáo Hội hết sức quan tâm về phương diện mục vụ và sẵn sàng làm bất cứ điều gì có thể làm được để hỗ trợ các gia đình này qua các giáo xứ, các trường học, các dịch vụ y tế và tạm thế (respite). Với lòng tôn trọng, dưỡng dục, tạo cơ hội và yêu thương, trẻ em mắc hội chứng Down và những điều kiện bẩm sinh khác đã có thể lớn lên, sống một đời sống khỏe mạnh, vui tươi và thỏa mãn. Sự hiện diện của các em giữa chúng ta là niềm hy vọng đẹp nhất để xã hội thay đổi và phục hồi đầy đủ được một nền đạo đức chân thực cho việc chữa trị và lưu ý tới việc thử nghiệm tiền sinh. 

Gia đình lớn lên trong tình yêu
Richards Wilkin là một người cha hãnh diện có đứa con mắc hội chứng Down. Ông đồng thời là một ký giả nổi tiếng từng đoạt giải của kỹ nghệ giải trí. Ông từng lên tiếng công khai nói về giá trị lớn lao của sự sống con trai mình, là Ađam, và tác động mà đứa con trai 39 tuổi này đem lại cho cuộc sống của gia đình ông. “Tôi không biết tôi sẽ làm gì khi biết trước Ađam mắc hội chứng Down. Có lẽ tôi biết tôi sẽ làm gì, nhưng đó sẽ là một lỗi lầm khủng khiếp. Phúc lành đến thật bất ngờ và cháu quả là niềm vui lớn. Các đứa con của tôi cũng đã lớn lên và hiểu ra rằng đời sống có thể khác nhưng thật kỳ diệu. Ađam dạy chúng biết thực sự khoan dung. Mọi đứa con của tôi đều là những thành tựu vĩ đại nhất của tôi ở trong đời và tôi hết sức hãnh diện vì tất cả những đứa con ấy” (Wonman’s Day, 2 tháng 7 năm 2012).

Câu truyện của Lisa
Tôi tan nát cả cõi lòng khi nghe kết quả thử nghiệm. Nét mặt của bác sĩ và giọng nói của ông làm tôi có cảm tưởng có đứa con mắc hội chứng Down là một chuyện gì đó thật khủng khiếp. Lúc đó, tôi không biết có nguồn giúp đỡ và nâng đỡ mình; chính bác sĩ cũng không cho tôi hay việc đó. Và trên hết, tôi không biết tấm tình yêu mà tôi cảm nhận được khi tôi ôm đứa con trong tay lần đầu. 

Nhìn lui, ước chi tôi đừng làm cho tôi và chồng tôi phải lo sợ về kết quả cuộc thử nghiệm như thế. Ngày nào tôi cũng cám ơn Chúa đã cho chúng tôi đứa con gái qúy hóa này. Tình yêu vô điều kiện của cháu giúp chúng tôi kiên nhẫn hơn và tha thứ cho nhau nhiều hơn. Khi đời sống trở nên khó khăn, nụ cười của cháu khiến mọi sự trở thành dễ chịu và tinh thần hiền dịu của cháu giúp chúng tôi mạnh mẽ hẳn lên. Chẳng cần chờ đợi, tôi cũng thấy các kế hoạch Chúa dành cho cháu.

Tài liệu của Trung Tâm Sự Sống, Hôn Nhân và Gia Đình, Tổng Giáo Phận Sydney